В нашей лаборатории нередко приходится проводить анализ отцовства/материнства в условиях, когда биологический материал предполагаемого родителя ребенка не доступен для исследования. В таких случаях одним из наиболее эффективных подходов для получения результата является метод реконструкции генотипа предполагаемого родителя на основе анализа генетического материала его кровных родственников.
Например, анализ образцов ДНК биологических родителей предполагаемого родителя (предполагаемые патрилинейные дедушка и бабушка ребенка), его детей (предполагаемые полу- либо полные сиблинги ребенка), сиблингов (предполагаемые тети либо дяди ребенка). При этом следует помнить, что проведение даже частичной реконструкции генотипа предполагаемого родителя невозможно, если исследовать генетический профиль только одного кровного родственника, т.е. при проведении исследования в формате «дуэт» (без участия биологической матери ребенка) или «трио» (с участием биологической матери ребенка). В связи с этим информативность подобного исследования дуэта/трио резко ограничена, что может обусловить получение как неопределенного результата, так и результата, свидетельствующего о низкой вероятности родства (при истинном биологическом родстве), либо даже результата, свидетельствующего в пользу родства при отсутствии биологического родства.
Яркой иллюстрацией этого является недавний случай из нашей практики:
В лабораторию поступили образцы двух человек – ребенка С и его предполагаемого матрилинейного дедушки GF (формат теста – дуэт). Анализ показал низкую вероятность биологического родства дедушка – внук (0.574178%). Через некоторое время мы получили биоматериал дополнительных участников – предполагаемой матери M ребенка и ее биологической матери GM (предполагаемой бабушки ребенка).
В результате дополнительных исследований было установлено, что биологическое отцовство и материнство предполагаемых дедушки и бабушки ребенка в отношении предполагаемой матери М ребенка не исключается с вероятностью 99.9999%.
Таким образом, результаты дополнительных исследований убедительно доказали то, что предполагаемый дедушка GF ребенка является его биологическим дедушкой. Наблюдавшаяся низкая вероятность родства дедушка-внук по результатам первого этапа исследований не является следствием какой-либо из ошибок в расчетах и не противоречит законам наследования. Она объясняется тем, что в данном конкретном случае большее количество материнских аллелей в геноме ребенка были унаследованы через мать М от бабушки GM ребенка, а не от его дедушки GF (согласно законам наследования генетического материала, вероятность того, что ребёнок унаследует конкретный аллель от бабушки, или дедушки, составляет 25%). Это подтверждается и результатами прямого сравнения профилей бабушки GM и ребенка С (анализ в формате дуэт), на основе данных результатов вероятность родства бабушка-внук составила 99.94448%.